Nuestra sociedad es más bonita gracias a héroes como Andrés Domínguez y Jaime Tizón. Dos amigos que a través de sus pedaladas recorrerán los 611 kilómetros de Santiago de Compostela a Madrid, lo harán durante este fin de semana, en apenas dos días. El motivo de la travesía no puede tener un trasfondo más especial, la lucha contra las enfermedades raras, que celebra su día el próximo 29 de febrero, y especialmente la de las GRINpatías.
Ambos triatletas no han dudado en abrocharse el maillot para asumir este reto solidario, algo que sin duda merece nuestro reconocimiento y admiración. Cada esfuerzo irá encaminado al proyecto “Kilómetros de la esperanza” a favor de la Asociación de GRINpatías. La iniciativa busca recaudar fondos para este tipo de enfermedades para las que no existe una cura concluyente. Toda contribución es bien recibida, el agradecimiento es impagable. El reto también persigue reflejar la soledad de los enfermos y sus familias, situaciones tremendas a las que los gobernantes le dan la espalda.
Las GRINpatías son un conjunto de enfermedades raras debidas a mutaciones patogénicas que se producen en alguno de los genes denominados GRIN (GRIN1, 2A, 2B, 2C, 2D, 3A o 3B). Las proteínas GRIN son las que conforman el receptor NMDA del glutamato, un neuro receptor crucial para la memoria y el aprendizaje. Estas mutaciones se han detectado en niños y adolescentes a través de pruebas genéticas existentes desde hace pocos años.
Los efectos visibles varían en cada caso, incluyendo en mayor o menor medida: hipotonía muscular (dificultad o imposibilidad para andar, masticar o tragar), retraso cognitivo, autismo (TEA), epilepsia… Hoy en día no existe una cura, pero sí terapias que pueden ayudar a paliar algunos de estos efectos, así como tratamientos experimentales en desarrollo. Pocas inversiones enriquecen más.
Andrés, padre de Julia, diagnosticada con una alteración del gen GRIN1, acompañado por su fiel amigo Jaime, se enfrentará condiciones duras, todo por llamar la atención de unas instituciones paradas. El objetivo es entregar personalmente una solicitud al Gobierno, instando a una mayor inversión en la investigación de enfermedades raras y avanzar en la investigación de los tratamientos que ayuden a niñas como la suya en España. En la actualidad 50 familias de toda España forman parte de la asociación.
La salida más especial este fin de semana se producirá en Lavacolla, Santiago de Compostela. Una autocaravana les acompañará en el trayecto. Por delante dos etapas, una con meta en Ponferrada (León), otra con cima en el Congreso de los Diputados. Los promotores de esta cita animan a otros corredores y asociaciones a formar parte de la misma, un pelotón solidario cuyo camino se podrá seguir a través de Strava.
